Laktosintolerans med PCR-teknik

Medicinsk bakgrund

Enzymet laktas finns i tunntarmens enterocyter och bryter ned laktos (mjölksocker) till glukos och galaktos. Sänkta nivåer av laktas är mycket vanligt hos olika folkslag över hela världen. Produktionen av laktas avtar successivt med patientens stigande ålder. Detta kallas för lactase non-persistence eller adult hypolactasia. I Sverige kallar vi det för primär laktosintolerans. Bibehållen produktion av laktas, lactase persistence, är ett autosomalt dominant ärftligt drag som överväger hos befolkningen i Nordeuropa. Fenomenet är kopplat till en ändring på ett baspar på kromosom 2q21. Variationen finns 13910 baspar uppströms i genomet från laktasgenen (LCT) och benämns därför LCT -13910 C>T.

Prov tas vid misstanke om primär laktosintolerans.
Analysen utesluter inte sekundär laktosintolerans orsakad av förvärvade skador i tarmslemhinnan.

Remiss

Under tredje kolumnen finns Övrigt. Kryssa för Laktosintolerans-Genotypn. (PCR).

Remiss för laboratorium för klinisk mikrobiologi (pdf)

Material

Blod

Provtagning

EDTA-rör 3 ml (lila propp) eller EDTA-mikrotainerrör (rosa kork) 0,5 ml.

Minsta volym

300 µl

Diagnostiska begränsningar

Den enbaspolymorfism,-13910 T/C, som LightCycler-metoden baserar sig på har i tidigare studier inte visat sig beskriva alla genetiska variationer i laktasets genuttryck hos alla etniska grupper. Det är viktigt att detta betänks vid diagnostisering av primär laktosintolerans på individer från vissa sub-Sahara Afrikanska populationer. Hos dessa är C/C-genotypen betydligt vanligare än den primära laktosintoleransen prevalens.

Metoden är ej användbar vid analys av patienter som genomgått benmärgstransplantationer och blodtransfusioner. Eftersom denna metod baserar sig på analys av genomiskt DNA från leukocyter, trombocyter och retikulocyter är patientens terapeutiska historik av yttersta betydelse för analysens riktighet. Om blod från en benmärgstransplanterad eller blodtransfunderad patient analyseras erhålls analysresultat som inte på något sätt kan garanteras vara korrekt då analysen speglar blodcellernas genotyp och inte patientens. Det är därför av stor betydelse att denna information om patienten finns med i läkarens beräkningar vid diagnostiseringen av primär laktosintolerans.

Transport och förvaring

Bör kyltransporteras.

Svar

LCT -13910 T/T ger upphov till bibehållen laktasproduktion medan C/C genotypen medför adult laktosintolerans. Heterozygoter, dvs C/T har också bibehållen laktasproduktion.

  • C/C-homozygot. Förenligt med laktosintolerans.
  • T/C-heterozygot. Ej förenligt med laktosintolerans.
  • T/T-homozygot. Ej förenligt med laktosintolerans.

Mätprincip

PCR

Ackrediterad

Nej

Hur ofta körs analysen?

Prov körs ca 1 gg/vecka. Vid otydliga resultat kan prov i vissa fall skickas till Örebro för sekvensering och svar kan då dröja längre.

Senast uppdaterad: 2017-10-18 12:25